A dokik szerint nem érheti meg az 1 éves kort a kisbabám. Egyetlen esélyünk maradt! Ő szeret élni, ne hagyjuk, hogy ne élhessen

Béry-Januskó Ábris 2016. július 31-én született. Nagyon jókedvű, mosolygós baba. 8 hónapos korában egy genetikai teszt eredményeként diagnosztizálták nála az SMA 1-es típusú betegséget. Ez egy gerincvelői idegsorvadás, amely következményeként a gyermekek nem érik meg az egy éves kort. Azonban Amerikában tavaly decemberben engedélyeztek egy Spinraza nevű gyógyszert, amely gyógyítja ezt a betegséget. Ezen első éves kezelés jelenlegi ára ~750 ezer dollár.


Hirdetés


Szeretnék kérni mindenkit, aki ezeket a sorokat olvassa, hogy lehetőségeihez mérten járuljon hozzá a célunk eléréséhez. Minden adományt, támogatást, ötletet, kapcsolatot örömmel fogadunk!

Egy megosztással is rengeteget segíthetsz, neked egy kattintás, a mi egyetlen kisbabánknak egy újabb esély az életben maradásra.

SZÁMLASZÁM: OTP Bank: 11773401-01338164 – Béry-Januskó Ildikó Flóra

 Sajnos a lehető legrosszabb helyzet állt elő. 2017. március 31-én érkezett meg egy genetikai teszt eredménye, mely alapján SMA 1-es típusú betegséget diagnosztizáltak. Ez egy gerincvelői idegsorvadás, amely az élettel nem összeegyeztethető – az esetek 80%-ában nem érik meg a betegek az 1 éves kort. Ábris szervezete szerencsére nagyon erős és egyelőre egyik súlyos tünet sem jelentkezett – így még egy évet adnak várhatóan az orvosok. Azonban Amerikában tavaly decemberben engedélyeztek egy Spinraza nevű gyógyszert, amit már klinikai kísérletek során több ilyen betegen teszteltek és úgy tűnik életben tudja tartani a kis betegeket, sőt az életminőséget is javíthatja. Jelenleg Európában folynak a tárgyalások az engedélyeztetésről, Németországban már néhány esetben kipróbálták, de itt még nem működik 100%-osan a rendszer. Persze örülni fogunk, ha időközben eljut hozzánk is ez a megoldás és nem kell a tengerentúlig utazni a megoldásért, de egyelőre az a biztos ami ott van. A jelenleg nyilvánosságra hozott információk szerint egy injekció ara nagyjából 125 ezer dollárra tehető. Ezt a pénzt lehetetlen csak úgy előteremteni. Folyamatban van egy alapítvány és hozzá kapcsolódó bankszámla létrehozása a kicsinek. Ez azonban egy időigényes procedúra – jó esetben egy hónap múlva már teljes jogúan működhet! Addig azonban nyitunk egy folyószámlát, amire már addig is el lehet kezdeni gyűjteni – ami később természetesen átkerül az alapítványba – mert ez idő alatt is haladnunk kell.



Facebookon létrehoztunk egy csoportot, ahol megtalálható minden fontos információ. A közeljövőben pedig egy saját weboldalt is szerkesztünk erre a célra, amit blog szerűen fogok folyamatosan vezetni – így mindenki nyomon tudja követni az aktuális fejleményeket az ügyünkkel kapcsolatban. Ezzel párhuzamosan igyekszem minden kapcsolatot mozgósítani, hogy minél több jótékonysági eseményt tudjunk megszervezni. Szeretnék kérni mindenkit, aki ezt a levelet olvassa, hogy lehetőségeihez mérten járuljon hozzá a célunk eléréséhez. Minden adományt, támogatást, ötletet, kapcsolatot örömmel fogadunk! Egy rövid bemutatkozás: Ábris 2016. július 31-én született, 39. hétre, 9/10-es Apgar értékkel. Nagyon jókedvű, mosolygós baba, szellemileg teljesen ép és ez nem fog változni – a betegség nem befolyásolja a mentális fejlődést. Éli a boldog mindennapjait, szerencsére erős a szervezete így nem jelentkeztek egyelőre a betegséggel járó súlyos tünetek. 5 hónapos kora körül vettem észre, hogy kicsit kevesebbet mozog mint korábban. Elkezdtem babaúszásra, babamasszázsra járni vele. Ezek látványos fejlődést hoztak/hoznak a mai napig szerencsére. Később elvittem magán úton egy orvosi központba ortopédiai kivizsgálásra, a Dévény Anna Alapítványhoz konduktori konzultációra/állapotfelmérésre – egyik helyen sem állapítottak meg semmi kórosat, nem vettek észre ilyen komoly betegségre utaló jeleket. Végül március 24-én elmentünk egy fejlődésneurológiai vizsgálatra, ahol első látásra erre a betegségre utaló jeleket véltek felfedezni, így elküldtek egy vérmintát genetikai tesztelésre. Valamint március 27-én befektették a Szent Margit kórház Fejlődésneurológiai osztályára kivizsgálás céljából. A hét végére megjött a várt teszt eredménye, ami alátámasztotta a diagnózist. Azóta újra otthon van, a saját kis közegében, éli továbbra is az általa megszokott mindennapokat.

Hirdetés

Facebook oldal: https://www.facebook.com/bjabris/

Időközben bejegyzésre került és már jogerősen működik az általunk létrehozott alapítvány is (BJÁbris Alapítvány Erste Bank 11600006-00000000-79318624). A továbbiakban a kicsinek létrehozott weboldalon is megtalálható minden pontos információ a történetünkkel és a fejleményekkel kapcsolatban (www.bjabris.hu). A jelenlegi állás szerint, már átléptük a 13 millió Forintot! Ábris jól van, minden rendben vele. Ugyanolyan kedves, mosolygós baba, aki tudja mi történik most körülötte - érte. Nagyon hálásak vagyunk ezért a rengeteg önzetlen segítségért és támogatásért, fantasztikusak vagytok! Sikerülni fog💪🏻😌


Egy megosztással is rengeteget segíthetsz, neked egy kattintás, a mi egyetlen kisbabánknak egy újabb esély az életben maradásra.

Hirdetés